AMİLOİDOZ BİRİKİMİ

ATAK HALİ

F.M.F TANISININ GECİKMESİ

GENETİK HASTALIKLARIN SINIFLANDIRILMASI

F.M.F.ATAK SIRASINDAKİ BULGULAR.

F.M.F in TUTTUĞU VÜCUT BÖLGELERİ

F.M.F OLABİLİRSİNİZ.

AMİLOİDOZ NEDİR ?

Amiloidoz nedir, bütün FMF hastalarında amiloidoz gelişir mi? kimlerde risk yüksektir, amiloidoz gelişmi nasıl anlaşılır?

Amiloidoz çeşitli doku ve organlarda ‘amiloid’ adı verilen proteinin çökmesi ile oluşan bir durumdur. Böbrekler, karaciğer, dalak, damarlar, kalp gibi dokularda çöken amiloid proteini bu organların işlevlerini bozmaktadır. Böbreklerin süzme yeteneğinin bozulması sonucu idrarla protein kaybı, belirli bir süre sonra da böbrek yetmezliği gelişmektedir. Hiç hastalık bulgusu olmadan amiloidin organlarda özellikle böbreklerde biriktiği,  böbrek işlevlerini bozduğu veya protein kaçağına yol açtığı durumlarda bulunmaktadır. Amiloid birikimin göstermek amacı ile çeşitli organlardan biyopsi yapılabilir, direkt böbrekten veya daha pratik olarak kalın bağırsağın en uç kısmından (rektumdan) biyopsi yapılabilir

Amiloidoza bağlı böbrek yetmezliği gelişmişse neler yapılabilir? 

Böbrek yetersizliği geliştiğinde, kolşisin tedavisine ek olarak, bozulan böbrek işlevlerinin tamamlanmasına yönelik diğer destek tedavileri verilmektedir. Böbrek yetersizliği belirli bir aşamaya geldiğinde diyaliz tedavisi gerekir. Bu hastalarda genellikle hemodiyaliz yöntemi, periton (karın zarı) diyalizine tercih edilmektedir. Yine böbrek nakilleri sonuçları da oldukça başarılıdır. Böbrek yetersizliği olan hastalarda kolşisinin günlük dozunda ayarlanma yapılması gereklidir. Böbrek nakli yapıldıktan sonrada hastalarda hem yeni böbrekte hem de diğer organlarda amiloid birikimini engellemek amacı ile mutlaka kolşisin kullanımına devam edilmelidir.

KOLŞİSİN TEDAVİSİ

Kolşisin tedavisi nasıl olmalıdır?

Her gün ataklı veya ataksız tüm günler mutlaka düzenli olarak kolşisin alınmalıdır. Önerilen doz günde 3-4 tablettir. İki tabletin altındaki günlük doz amiloid açısından koruyucu kabul edilmez, ayrıca günde 3-4 tablet alınması 2 tabletten daha etkili bulunmuştur.

Kolşisinin düzenli kullanımını engelleyen durumlar nedir?

Alerjik ve alerjik olmayan yan etkiler. Kas, karaciğer ve kan tablosunu etkileyebilir. Karın ağrısı ve kanlı ishal yapabilir. Her kontrolde hasta yan etkiler açısından sorgulanır, karaciğer enzimleri ve kan sayımı gibi bazı laboratuar testleri ilaç yan etkisini izlemek amacı ile belli aralıklar ile tekrarlanır. Ayrıca kolşisin kullanımı vitamin B12 eksikliğine yol açabilmektedir.

Kolşisin kullanırken başka ilaçlar alınabilir mi? 

Kolşisin sürekli olarak kullanılan bir ilaçtır. Gereğinde eşlik eden farklı hastalıklar için farklı ilaçlar ile birlikte kullanılabilir. Başka ilaç kullanımı amacıyla kolşisin tedavisine ara verilmemelidir. Böyle durumlarda hasta kendi hekimi veya bu konuda uzman bir hekimin görüşünü almalıdır.

Gebelikte veya gebelik sonrası emzirme döneminde kolşisin kullanılır mı?

Gebelik ve süt emzirme döneminde de kolşisine devam edilmelidir. Gebelikte kolşisin almayan hastalarda karın ağrısı atakları nedeni ile gebeliği kaybetme riski yüksektir. Kolşisin kullanan hastalarda rutin yani her hastaya önerilen bir işlem olmamak ile birlikte kendilerini izleyen kadın hastalıkları ve doğum uzmanı hekimin görüşleri doğrultusunda diğer risk faktörleri de göz önünde bulundurularak gereğinde amniyosentez (anne karnından su alınması ve incelenmesi) yapılmalıdır.

KARIN AĞRISI ATAKLARI

Karın ağrısı ataklarını artıran veya tetikleyen durumlar nelerdir?

Bunlar hastadan hastaya değişen durumlardır. Atakları tetikleyen nedenler; fiziksel ve ruhsal stresler, soğuğa maruziyet, yağdan zengin beslenme, enfeksiyonlar bazı ilaçlar, kadınlarda adet dönemidir.

Atak sırasında ne yapmak gerekiyor, hafifletici faktörler nelerdir?

Atak sırasında istirahat önerilebilir. Kolşisini düzenli kullanmak önemlidir, sadece atak sırasında değil sürekli kullanılmalıdır. Atak sırasında doz artırmanın bir anlamı yoktur, tam tersine kolşisinin kendisi yüksek dozda alındığında karın ağrısı ve kanlı ishal yapabilmektedir. Ağrı kesicilerin etkisi tartışmalıdır.

Ataklar engellenebilir mi?

Atak sayısı ve şiddetini azaltan tek ilaç kolşisindir.

HASTALIĞIN TANISI VE GENETİK TEST.

Hastalığın tanısını nasıl konulmaktadır, özel bir laboratuvar veya  görüntüleme bulgusu var mıdır?

Tanı yukarıdaki klinik bulgularla konulmaktadır. Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı özellikle çok dikkat çekicidir. Hastalığın özel bir laboratuvar testi yoktur, iltihap varlığını işaret eden bazı testler yüksek çıkabilir. Bu konuda en çok bilinen laboratuvar testi fibrinojendir ancak fibrinojen hastalığa özgül tanı koydurucu bir test değildir. Genetik test önemlidir, ancak unutulmaması gereken nokta; bu gün için tüm mutasyonları göstermek mümkün değildir. Yani testin negatifliği her zaman hastalık yok anlamına gelmez. Ayrıca normal bireylerde hiç bulgu olmadan da bu mutasyonlar olabilir. Sonuç olarak bu testler klinik bulguların varlığında anlamlıdır.

Başka kimlere genetik test yapmak gerekiyor?

Tipik hastalık öyküsü olmayan şüpheli olgulara ve bu hastalığın tanısını almış birinci derece akrabalara uygulanabilir. Genetik testler hastalık seyri hakkında da bazı ipuçları vermektedir.  Bu gün için bu test klinik bulguların varlığında eldeki tek kanıt olarak kabul edilmektedir. Tanı koymak ve tedaviye başlamak için mutlak gerekli değildir ancak koşullar uygunsa tüm hastalara uygulanmalıdır.

F.M.F kaç yaşında görülür ve tedavisi varmıdır.

FMF kaç yaşından sonra görülür?

Hastalık çoğu kez 5-15 yaş dolaylarında belirti vermeye başlar, seyrek olarak daha erken ve daha ileri yaşlarda da başlayabilir. 40 yaşını geçmiş bir kişide FMF’in başlaması nadirdir.

FMF’in tedavisi var mıdır?

Evet koltisin isimli bir ilaç FMF ataklarının gelmesini çoğu kez engeller ya da daha seyrek ve hafif geçmesini sağlar. Bu ilaç ancak sürekli (yani her gün) kullanılırsa gerçek etkinliğini gösterir. Günlük dozu 1-2 mg’dır (günde 2-4 tablet). Türkiye’de “Colchicum Dispert” ve “Kolsin” isimleriyle satılmaktadır, her tablette 0.5 mg kolşisin bulunur.

F.M.F in Belirtileri nelerdir ?

Fmf Hastalığı Belirtileri

Efemef hastalığı ve Fmf hastalığı aynı anlama gelmekle birlikte halk arasında bilinen adı ise Akdeniz Ateşi hastalığıdır. Efemef hastalığı Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde yaşayan halklarında yani Türkiye, Ermenistan, Arabistan ve İsrail gibi ülkelerde yaşayanlarda görülmektedir.

Efemef hastalığı vücuttaki çeşitli organlarda meydana gelen iltihap şeklinde ortaya çıkmakla birlikte irsi bir rahatsızlıktır ve tam olarak bu hastalığa neyin sebep olduğu bilinmemektedir. Efemef hastalığı belirtileri olarak en başta karın ağrısını saymak mümkündür. Karın ağrısı belirtisi dışında, göğüs ağrısı, yüksek ateş, eklem ağrısı ve eklem şişliği ya da deri döküntüleri gibi hastalık belirtileri olarak ortaya çıkmaktadır.

Bu belirtiler ile birlikte gelen ataklar birkaç gün süren ve kendiliğinden düzelerek yok olan ataklar halinde olmaktadır. Ataklar düzenli aralıklarla tekrarlanmaz. Efemef hastalığı belirtileri ile birlikte gelen bu ataklar genelde bir hafta gibi uzun süre boyunca devam etmekte ve sonra kendiliğinden yok olmaktadır ancak daha seyrek gözükmekle birlikte birkaç saatliğine ortaya çıkan ve yok olan ataklarda olabilir.

Efemef tedavisi için en etkili yol bitkisel olan Kolşisin ilacıdır. Bu ilaç çiğdem bitkisinden yapıldığından doğal bir ilaçtır. Bu ilacı düzgün bir şekilde doktor gözetiminde içen hastalarda diğerlerine oranla çok daha seyrek atakların geldiği ve geldiğinde de çok daha hafif atlatıldığı görülmüştür.

F.M.F NEDİR ?

FMF hastalığı (ailevi akdeniz ateşi) ailesel bir hastalık olup özellikle anadoluda yaşayan insanlarda (türkler, araplar, yahudiler) sık görülmektedir.

FMF hastalığının tanısında tipik karın ağrısı öyküsü olması, aile anamnezi olması, MEF geni denilen genin (+) olması ve kolşisin isimli bir ilaç başlandıktan sonra şikayetlerin azalması önemlidir. FMF ataklarında karın ağrısı , ateş, ayak bileklerinde kızarıklık ve şişlik, nefes alırken göğüste batma hissi gibi şikayetler olur.

Karın ağrısı şiddetlidir (hastayı kımıldatmaz, karnına dokundurtmaz. Öyle ki doktora gidildiğinde apandisit teşhisi rahatlıkla konur, bu yüzden bu hastaların büyük çoğunluğu apandisit ameliyatı olurlar) ve karın ağrısı olduğu dönemde kabızlık sonrasında ishal yakınması görülür.

FMF hastalığında ataklardan daha çok amiloidoz (biriken ve o organda hasar yapan bir madde) gelişmesinden ve buna bağlı böbrek yetmezliği oluşmasından korkulur. Amiloidoza bağlı oluşan böbrek yetmezliğinde böbrekten ciddi miktarda protein kaçağı olur ve ellerde, ayaklarda şişme meydana gelebilir. Tedavide verilen kolşisin hem atakların sıklığını ve şiddetini azaltır hem de amiloidoz gelişmesinden korur.