Hastalığın tanısını nasıl konulmaktadır, özel bir laboratuvar veya görüntüleme bulgusu var mıdır?
Tanı yukarıdaki klinik bulgularla konulmaktadır. Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı özellikle çok dikkat çekicidir. Hastalığın özel bir laboratuvar testi yoktur, iltihap varlığını işaret eden bazı testler yüksek çıkabilir. Bu konuda en çok bilinen laboratuvar testi fibrinojendir ancak fibrinojen hastalığa özgül tanı koydurucu bir test değildir. Genetik test önemlidir, ancak unutulmaması gereken nokta; bu gün için tüm mutasyonları göstermek mümkün değildir. Yani testin negatifliği her zaman hastalık yok anlamına gelmez. Ayrıca normal bireylerde hiç bulgu olmadan da bu mutasyonlar olabilir. Sonuç olarak bu testler klinik bulguların varlığında anlamlıdır.
Başka kimlere genetik test yapmak gerekiyor?
Tipik hastalık öyküsü olmayan şüpheli olgulara ve bu hastalığın tanısını almış birinci derece akrabalara uygulanabilir. Genetik testler hastalık seyri hakkında da bazı ipuçları vermektedir. Bu gün için bu test klinik bulguların varlığında eldeki tek kanıt olarak kabul edilmektedir. Tanı koymak ve tedaviye başlamak için mutlak gerekli değildir ancak koşullar uygunsa tüm hastalara uygulanmalıdır.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder